Загрузка ...Эпоха биохакерства привела к тому, что за последние несколько лет цена на генетические тесты значительно снизилась, а рынок вырос, причем стремительно. Мы решили выяснить, почему человеку важно разбираться в своей генетике и на что нужно обращать внимание при выборе теста.
В начале тысячелетия американские, канадские и британские ученые совершили настоящий прорыв в медицине. Проект по расшифровке генома человека стал примером крупнейшего международного сотрудничества в сфере биологии: лабораториям пришлось «прочитать» сотни миллионов пар нуклеотидов, которые формируют ДНК. Тогда, правда, далеко не всем было понятно, чем метод секвенирования и генетический тест смогут быть полезны нам в будущем. К тому же в 2000-х годах цена за расшифровку персонального генома доходила до $3 млрд.
С тех пор, конечно, многое изменилось: в моду вошло правильное питание, суперфуды, осознанное потребление и регулярный спорт, который действительно оказывает влияние на качество и продолжительность нашей жизни. Но, помимо всего прочего, в эту сложную формулу вмешивается наследственность. Именно она порой ставит в тупик ученых, врачей и биологов — тогда на помощь и приходят генетические тесты.
Что хранится в ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная спиралевидная молекула, находящаяся в ядре клетки. Она представляет собой уникальный генетический код, который состоит всего из четырех букв — А, Ц, Г и Т. С помощью их парной последовательности в ДНК зашифрована вся генетическая информация человека: от строения костей и цвета волос до особенностей обмена веществ и других характеристик. Всего в одной молекуле парных букв насчитывается до 3 миллиардов. Для сравнения: четыре тома «Войны и мира» Л. Н. Толстого вмещают всего около 2,7 миллиона знаков с пробелами.
При помощи современных технологий ученые-биоинформатики научились читать шифры, составленные из этих букв. Удивительно, но 99.9% генома оказалась у всех людей абсолютно идентичной. И всего лишь одна тысячная часть уникальной информации делает нас такими разными и непохожими друг на друга.
Какими бывают тесты и как их сдавать
Сдавать ДНК-тест рекомендуется всем, кто хочет ближе познакомиться со своим организмом. Обычно для этого необходимо собрать дома генетический материал и отправить его по почте в лабораторию. В пробирке, куда помещается слюна, есть специальный буферный раствор — он позволяет хранить образцы материала до 90 дней в нормальных температурных условиях. После того как лаборатория проводит анализ, полученные данные расшифровываются, интерпретируются и попадают к клиенту в виде отчета в личном кабинете.
— 1 —
Генетический тест — один из инструментов превентивной медицины: он исследует различные показатели здоровья, позволяет заранее определить риски заболеваний, отклонений, дефицитов и помогает их предотвратить. Кроме того, обширный персональный отчет содержит полезную информацию об особенностях метаболизма, предрасположенности к пищевым непереносимостям и спортивным рискам, истории происхождения и личных характеристиках. Такие тесты есть у EasyDNA, Atlas и CircleDNA.
— 2 —
Некоторые генетические компании анализируют наследственные показатели, влияющие только на состояние волос, мотивацию, продуктивность мозга, спортивные предрасположенности. Например, британские эксперты по уходу за кожей Lisa Franklin, медицинская компания Bupa или фитнес-коучи Fitness Genes.
— 3 —
Отдельная категория тестов — генеалогическая — сосредоточена только на исследовании происхождения. Выбирая такое тестирование, нужно понимать, что прикладной функции у него нет (хотя некоторые утверждают, что с его помощью можно найти дальних родственников). Другими словами, использовать знания об истории своего рода в медицинских целях не получится. Наборы для домашнего генеалогического исследования можно найти у компаний Ancestry, MyHeritage и 23andme.
Тесты на полный геном
При сдаче обычного ДНК-теста лаборатория расшифровывает около 700 тысяч пар нуклеотидов — тех, которые чаще всего отличаются у людей между собой. Эта технология называется «генотипирование». Но, чтобы выявить сложное генетическое заболевание или редкую мутацию, нужно «прочитать» всю последовательность ДНК. В таком случае исследуется более 95% информации. Полный геном способен показать индивидуальные особенности метаболизма лекарств, риски развития наследственных онкологических синдромов и дать дополнительное экспертное заключение по редким, не описанным ранее вариантам, связанным с наследственностью.
Чтобы узнать обо всех особенностях организма, можно пройти полный генетический тест. Найти его можно не у всех компаний, но такое исследование уже запустили холдинг с российскими корнями «Атлас», официальное представительство которого находится в Лондоне, и калифорнийская компания Nebula Genomics. В результатах тестов будет содержаться информация об особенностях обмена витаминов и минералов, непереносимости некоторых нутриентов и даже о влиянии генетики на сон, усталость и восприятие боли. Кстати, цена полных тестов значительно выше, чем у стандартных исследований: из-за большого объема информации и высокой себестоимости они обойдутся в 3,5 раза дороже. Но их результаты будут актуальны в течение нескольких десятилетий или даже всей жизни.
Генетика микробиоты
Еще один тест, который предлагают пройти европейские компании, в том числе «Атлас», VIOME и Healthpath, исследует генетику микробиоты — микроорганизмов, которые составляют миниэкосистему кишечника. За последние несколько лет биологи сосредоточились на изучении микробиоты и пришли к выводу, что в теле каждого из нас живут сотни триллионов бактерий, а совокупность их геномов равна объему ДНК человека. Научные исследования позволяют утверждать, что дисбаланс кишечной флоры в организме может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Доказано, что кишечный микробиом во многом связан с хроническими заболеваниями, такими как ожирение, диабет, депрессия и многое другое. Правильный баланс бактерий позволяет поддерживать иммунитет и бороться с вирусами.
Исследование микробиоты отражает влияние питания на состояние микрофлоры кишечника, рассказывает о способностях бактерий расщеплять клетчатку и синтезировать витамины, оценивает уровень защищенности от заболеваний и дает персональные рекомендации по продуктам. Такой тест рекомендуют сдавать каждые 3 месяца в течение некоторого времени, чтобы изучить разнообразие микробиоты и закрепить позитивные изменения в уровне полезных бактерий. Кроме того, если пройти оба исследования (генетическое и микробиоты), то алгоритмы в некоторых компаниях могут учесть их данные и более точно рассчитать персональные рекомендации.
Чем отличается персонализированная медицина
Суть новой модели персонализированной медицины, к которой стремится весь мир в целом и генетики в частности, заключается в индивидуальном подходе к каждому пациенту. Это касается как подбора лечебных, диагностических и превентивных средств, так и более детального подхода к изучению особенностей конкретного организма. Одним из основных принципов такой медицины является определение генома для увеличения эффективности лечения пациентов. В идеальной картине мира у каждого человека уже есть расшифрованные данные ДНК, которые используются не только им лично, но и врачами в государственных и частных клиниках. В таком случае медики действительно смогут быстрее предупреждать множество заболеваний и дефицитов у пациентов.
За 20 лет прийти к общемировой медицинской системе оказалось труднее, чем кажется. Хотя британский NHS уже начал (первым в мире) проводить ДНК-тесты для новорожденных с подозрением на генетические, в том числе редкие, заболевания. Вероятнее всего, результаты таких тестов будут храниться в общих медицинских базах данных и это позволит регулярно возвращаться к ним в случае необходимости.
Фото: 123rf: pexels