У маленькой Эмили обнаружили синдром Ангельмана. Ее мама рассказывает о редком генетическом отклонении

Год назад мы с мужем впервые стали родителями. Это был запланированный и долгожданный малыш, и мы были счастливы, когда Эмили появилась на свет. Беременность и роды прошли спокойно: ничто не предвещало испытания, которое ожидало нас впереди. Однако вскоре у Эмили начались проблемы с питанием и сном; она плохо набирала вес, мало двигалась и много плакала. Мы сбились с ног, обходя специалистов, но все было безрезультатно. Одни говорили, что проблема в сильной отрыжке, другие предполагали, что дело в аллергии, третьи, увидев уснувшую в дороге кроху, спрашивали, не слишком ли мы паникуем. 

Тем временем Эмили росла и все больше отставала в развитии, а мы продолжали ходить по врачам. За первый год жизни она успела побывать у гастроэнтеролога, педиатра, аллерголога, невролога, диетолога, офтальмолога, кардиолога, аудиолога, физиотерапевта и многих других специалистов. И только когда мы попали в больницу на МРТ, у Эмили взяли кровь на базовые генетические отклонения. Результат анализа пришел через два месяца и разделил нашу жизнь на до и после. В нем говорилось, что у Эмили в 15-й хромосоме обе половины отцовские, вместо одной от мамы и второй от папы. Это является редким подвидом синдрома Ангельмана — с ним в Великобритании рождается приблизительно один ребенок в год.

После многих месяцев тревоги и неведения диагноз прозвучал как финальный аккорд. В первые дни я все время плакала. Отчасти от ужаса, отчасти от облегчения: на протяжении долгого времени никто не верил, что с Эмили что-то не так. 

Что надо знать о синдроме Ангельмана

Синдром Ангельмана был впервые описан в 1965 году. Это очень редкое заболевание: оно встречается у 1 их 15 000 новорожденных. Болезнь не является наследственной — нарушение в 15 хромосоме происходит спонтанно, и в зависимости от особенностей этого нарушения у синдрома есть несколько подвидов. Малышей, у которых он диагностирован, часто называют «детьми-ангелами» из-за их доброжелательности, открытости и улыбчивости. 

Справка. Этот необычный синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые описал его в 1965 году в статье «Дети-«марионетки»: Сообщение о трех случаях». Толчком к обобщению — на основе случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, — послужила увиденная им во время отпуска в Италии картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен смеющийся мальчик с рисунком куклы в руке.

Люди с синдромом Ангельмана с трудом учатся говорить и всю жизнь остаются на уровне развития трехлетнего ребенка; из-за проблем с координацией большинство из них не может передвигаться; многие никогда не смогут быть приучены к туалету. У 80% детей со временем случаются приступы эпилепсии, которые корректируются лекарствами. Дети-ангелы испытывают большие проблемы со сном (некоторые спят всего 2–3 часа в сутки) и с питанием (частый рефлюкс). А побочным эффектом является то, что они много улыбаются (из-за перевозбудимости) и им нравится играть с водой.

Синдром Ангельмана пока не поддается лечению. Существует много видов терапии (физио- и эрготерапия, речевая и другие), и это лишь немного облегчает больным жизнь. Еще есть фонды, которые фокусируются на интеграции и социализации людей с этим синдромом. В Великобритании это AngelmanUK, в России — фонды «Синдром Ангела» и «Синдром Ангельмана».

В Америке и в некоторых европейских странах ситуация с диагностикой и лечением немного лучше, чем в Великобритании. Все самые передовые разработки на основе генной терапии проводятся там, с некоторыми клиническими исследованиями в Израиле и в Нидерландах. А вот в России все менее развито в плане поддержки родителей и детей с синдромом Ангельмана, вероятно потому, что такие дети нуждаются в круглосуточной опеке. Родителям приходится тяжело, а терапия и финансовая поддержка доступны не всегда или в недостаточном объеме.

Почему мама Эмили создала фандрайзинговую кампанию?

Методов специфического лечения синдрома Ангельмана пока не существует, но есть огромный потенциал их найти, и я намерена сделать все, чтобы это случилось как можно скорее. Недавно появилась новость, что новое лекарство уже было протестировано на мышах и показало отличные результаты. Это дает мне огромную надежду на то, что у Эмили есть шанс научиться говорить, нормально ходить и социализироваться. Каждый раз, когда я думаю об этом, у меня на глаза наворачиваются слезы. 

Средства от кампании, которую я запустила на наши с Эмили дни рождения, пойдут в организацию FAST UK. Это подразделение американского FAST здесь, в Великобритании. Они планируют создать базу данных для изучения синдрома в Оксфордском университете, начать клинические испытания и привлечь фармацевтические компании к этой проблеме. Еще FAST UK предоставляют медицинскую и информационную поддержку семьям, столкнувшимся с этим синдромом. На сегодняшний момент мы собрали £16 234, но это лишь малая толика по сравнению с тем, сколько в общей сложности требуется организации. Небольшая помощь в клинических испытаниях, например, обойдется минимум в £50 000.

Как сейчас чувствует себя Эмили?

Пока мы продолжаем ждать встреч с профильными врачами. С неврологом, чтобы оценить, есть ли у Эмили малозаметные приступы и обозначить дальнейший план действий. С генетиком, чтобы определить, все ли симптомы могут быть объяснены синдромом Ангельмана, и узнать, есть ли у них какая-то дополнительная информация про наш редкий подвид. 

Сейчас Эмили состоит на учете у районного педиатра. Она так же регулярно занимается с частным физиотерапевтом, который, как недавно выяснилось, принимает еще семь детишек с этим синдромом. Кроме того, от одного благотворительного фонда у Эмили пока есть бесплатные занятия с физиоспециалистом и специалистом по коммуникации. А еще ей нравится ходить в бассейн и общаться с другими детьми в садике.

В целом, Эмили чувствует себя неплохо. Существует ряд проблем, которые мы наблюдаем вместе с врачами (например, апноэ). Но мы с мужем постоянно занимаемся дочкой и безумно радуемся любому прогрессу нашей малышки. Развитие у Эмили, конечно, идет медленнее, чем у обычных детей, но оно, безусловно, есть. Последнее наше достижение — Эмили научилась ползать на четвереньках и теперь сама исследует мир за пределами игрового коврика. Для нас это — огромная победа и сигнал не опускать руки. Мы гордимся нашей крошкой и верим, что когда-нибудь для Эмили будет открыт весь мир.